日前，华大基因旗下的华大科技服务有限公司，在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序技术，这将有助于更好地解读FFPE样本中所蕴藏的遗传信息，为疾病的分子诊断及相关的科学研究提供了重要的技术保障。

　　全基因组外显子测序，是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。在有限的资金下，通过外显子测序，研究人员可获得更多的遗传信息，测序深度越深，数据准确性越高。此外，由于外显子测序技术具有对常见变异和低频突变灵敏度高以及仅需对1%的基因组进行测序等独特优势，使其成为鉴定单基因病致病机理的行之有效的策略。同时，外显子测序技术在癌症等复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中也被广泛使用。

　　由于外显子测序技术主要应用于疾病研究相关领域，而福尔马林固定处理石蜡包埋的人类组织样本是目前疾病分子层面及临床研究的重要样本来源。但FFPE组织标本在制备和储存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后，易引起DNA的交联和降解，加之DNA的提取质量直接与FFPE组织标本储存时间相关，使得研究人员很难获得足量和高质量的DNA。此外，该类保存多年的疾病样本也无法进行重新采样，所以更是十分珍贵。而目前常规的外显子测序对样本量的要求较高，这严重阻碍着成千上万的FFPE组织标本中重要遗传信息的解读。

　　无创产前基因 筛查服务进欧洲

　　日前，华大基因与GENNET正式签署合作协议，宣布双方将联合开展基于新一代测序的无创产前基因筛查（NIFTY）服务，从而促进捷克、斯洛伐克两个国家的生育健康测序应用发展，从而使华大基因的无创产前基因筛查服务走进欧洲。

　　GENNET是位于捷克的一家致力于遗传学、胎儿医学和辅助生殖健康的生物医学中心。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。而无创产前基因筛查技术，只需采取5毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，从而可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

　　根据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物信息学分析经验。双方的强强联合将为捷克、斯洛伐克以及其他欧洲国家和地区，有效地预防胎儿染色体数目异常疾病的发生及促进其生育健康事业的发展作出积极贡献。（记者 贾少强 通讯员 张钫刘佳）